Специалисты из Петербурга отправятся в новые регионы РФ для помощи детям с орфанными заболеваниями

Петербургские специалисты из АНО Центр помощи пациентам «Геном» планируют отправиться в новые регионы страны для оказания помощи детям с редкими заболеваниями.

Директор центра Елена Хвостикова сообщила, что орфанные болезни у юных пациентов требуют особого внимания. Медицинская, психологическая и правовая помощь должны оказываться системно и последовательно. Сотрудники «Генома» готовы поддержать детей и их родителей в новых регионах РФ непосредственно на местах.

По словам Елены Хвостиковой, в Петербурге уже проходят лечение пациенты из Донецка и Запорожской области. Девочка с диагнозом мукополисахаридоз I типа ожидает трансплантацию костного мозга. Донор найден, расходы по лечению город полностью взял на себя. Мальчик с болезнью Помпе находится в НМИЦ им. Алмазова. Федеральный консилиум по вопросам здоровья юного пациента проведён, рекомендации по лечению даны.

АНО Центр помощи пациентам «Геном» начал работу в 2014 году. За это время организация помогла сотням людей со всей России с редкими заболеваниями. Сотрудники центра тесно взаимодействуют с государственными органами для обеспечения комплексной поддержки и лечения орфанных пациентов. К перечню редких заболеваний уже относят 6 тысяч диагнозов. И по оценкам экспертов, в ближайшее время эта цифра удвоится, так как ежегодно открывают несколько сотен новых.

Чаще признаки недуга проявляются в младенчестве, диагностика у взрослых затруднена. По мнению специалистов, около 40% страдающих орфанными заболеваниями не зарегистрированы. Помощь таким людям оказывается в рамках инвалидности, поэтому не является полной и эффективной.

О том, что Санкт-Петербург вернулись 22 медицинских работника, которые работали в Мелитополе, читайте здесь.